زهرا احمدی- امروزه تئوری‌های بسیاری در مورد علل بروز بیماری‌های ژنتیکی وجود دارند اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری‌ها ایفا می‌کنند هرچند چگونگی این اثرگذاری هنوز به طور دقیق مشخص نیست.

مشاوره ژنتیک گامی موثر در کم کردن معلولیت­ها در جامعه بوده و پیشگیری از اختلالات ژنتیک و مادرزادی جنبه های محتلفی را در بر می گیرد که مشاوره ژنتیک هسته اصلی و بخش مهم این خدمات را تشکیل می دهد.

قبل از انجام آزمایش ژنتیک ابتدا فرد مورد مشاوره قرار می‌گیرد و باید مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. یکی از عوامل مهم افزایش بیماری های ژنتیک، ازدواج فامیلی محسوب می شود که می توان با آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج از تولد این بیماران و معلولیت‌های ژنتیکی پیشگیری کرد.

با توجه به اینکه هم‌اکنون اطلاعات ۲۱ هزار معلول در بانک اطلاعاتی بهزیستی زنجان ثبت شده است نیمی از این افراد معلولیت ژنتیکی دارند.

کارشناس پیشگیری از معلولیت بهزیستی استان با اشاره به لزوم اجرای قانون ششم توسعه در خصوص غربالگری ژنتیک در راستای پیشگیری از معلولیت در جامعه می­گوید: هم اکنون غربالگری و آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج برای زوجین پرخطر توسط دانشگاه علوم پزشکی استان انجام می­شود.

آمنه صفری ادامه می­دهد: علاوه بر آزمایشات، 3 مرکز مشاوره ژنتیک در زنجان وجود دارد که یکی از آنها دولتی است. در این مراکز مشاوره های لازم ارائه می‌شود و در صورت نیاز آزمایشات ژنتیک انجام می‌شود. به گفته این مسئول هزینه مشاوره ها و آزمایش‌ها برای افراد تحت پوشش بهزیستی رایگان و برای افراد بی بضاعت نیز کمک هزینه­هایی اعمال می­گردد.

لازم به ذکر است مرکز مشاوره امام خمینی(ره) وابسته به سازمان بهزیستی واقع در خیابان بعثت ابتدای خیابان فداییان اسلام است که خدمات و مشاوره­های رایگان برای شهروندان ارایه می­دهد.

به گفته این مسئول، زوجین قبل از بارداری برای پیشگیری از انواع معلولیت ها شامل نابینایی، ناشنوایی ، جسمی و حرکتی و غیره می­توانند از مشاوره ژنتیک در این مراکز تحت نظارت بهزیستی استان بهره مند شوند.

کارگاه‌های آموزشی در مدارس

وی در ادامه با بیان اینکه در راستای کاهش معلولیت‌ها در جامعه، غربالگری دربرخی مدارس دبیرستان استان انجام می‌شود، توضیح می­دهد: کارگاه آموزشی توجیهی پیشگیری از معلولیت­ها و غربالگری اختلالات ژنتیکی با هدف آگاه سازی دانش آموزان و والدین به منظور پیشگیری از تولد کودکان معلول و دارای اختلالات ژنتیکی و مادرزادی و کاهش آلام روحی و روانی و هزینه­های اجتماعی و اقتصادی خانواده ها و جامعه برای 2 هزار دانش آموز زنجانی به ویژه دختران برگزار می شود.

صفری با بیان اینکه در این کارگاه آموزش‌هایی در رابطه با خطرات احتمالی ازدواج‌های فامیلی ارایه می‌شود، گفت: در  کارگاه آموزشی توجیهی پیشگیری از معلولیت­ها علاوه بر آموزش‌ها سوالاتی از این قبیل که آیا در خانواده فرد معلول شنوایی، یا نابینایی، حرکتی و یا ذهنی دارند و یا نه مطرح میشود.

وی شناسایی گروه‌های پرخطر پس از بررسی پرسشنامه­ها را مهم ارزیابی می­کند و می­گوید: پس از شناسایی و پاسخ مثبت به سوالات، دانش آموز به مراکز مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شود و در آن مرکز بررسی و تشخیص نوع بیماری ژنتیکی و اقدامات لازم برای پیشگیری بیماری در نسل های بعدی صورت می گیرد.

رییس گروه مبارزه با بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی استان نیز در گفت‌وگو با صدای زنجان اظهار می­کند: قبل از ازدواج آزمایش های مربوط به بیماری­هایی از قبیل بیماری­های مقاربتی، ایدز، سیفلیس و تالاسمی  انجام می شود و اگر زوجین نسبت فامیلی داشته و یا دارای فرد معلول در خانواده باشند به مراکز مشاوره ارجاع داده می­شوند و در آن مرکز خطرات احتمالی بیان میشود و زوجین تصمیم نهایی برای ازدواج را می­گیرند و در صورت ازدواج این افراد تحت کنترل مراقبت بهداشت قرار می­گیرند.

جنین معلول مجوز سقط دارد

علی صیدی معتقد است: در زمان بارداری نیز زوجین پرخطر تحت مراقبت دانشگاه علوم پزشکی قرار می ­گیرند و در غربالگری‌ها اگر جنین ناسالم باشد مجوز لازم برای سقط جنین صادر می­شود.

لازم به توضیح است؛ در صورتی که زوجین نسبت فامیلی داشته و یا در خانواده خود بیماریهای ژنتیکی ، سابقه نازایی ، سقط و مرده زایی داشته باشند ، احتمال تولد نوزاد بیمار را افزایش می دهد . پس لازم است قبل از ازدواج نزد مشاوره ژنتیک روند تا از شیوع بیماریهای ژنتیکی و انواع معلولیت­ها پیشگیری شود.

غربالگری‌های زمان بارداری

مدیر آزمایشگاه جامع تحقیقات دانشگاه علوم پزشکی استان نیز در این باره ابراز می­کند: جای نگرانی نیست زیرا غربالگری­های NT  در زمان بارداری بالای 95 درصد صحت لازم را دارد و جنین معلول  شناسایی می‌شود.

حسین همزه­ای ادامه می­دهد: این غربالگریها که به ترتیب و زمان بارداری انجام می‌شود ضرورت زیادی دارد زیرا با شناسایی به موقع جنین ناسالم و غیر طبیعی می­توان از بسیاری از آسیبها و معلولیها در جامعه جلوگیری کرد.

امکان آزمایشات غربالگری در استان

وی با بیان اینکه بیشتر آزمایش‌های زمان بارداری در استان انجام میشود، خاطر نشان می­کند: هزینه های این آزمایشات و غربالگریها کمتر از 400 هزار تومان بوده و غربالگری NT  که بسیار موثر است حدود 150 هزار تومان هزینه دارد.

رییس گروه مبارزه با بیماری‌های غیرواگیر اتعقاد دارد: آزمایشات ژنتیک که خطای بسیار پایینی دارد اگر قبل از ازدواج که فقط برای زوجین پرخطر انجام میشود می­تواند از بسیاری از معلولیت‌های ژنتیکی جلوگیری کند.

وی در پایان خاطر نشان می­کند: هزینه­های برخی از این آزمایشات را بیمه پرداخت می­کند و برای خانواده­های بی‌بضاعت نیز بسته­های حمایتی ارائه میشود تا در زمینه پرداخت هزینه­های آزمایشات دچار مشکل نشوند.